Hypophosphatasie de l'adulte : l'efficacité du traitement au Tériparatide dépend de la mutation causale

L'hypophosphatasie (HPP) est une maladie caractérisée par un déficit de la minéralisation osseuse et dentaire. Chez les patients on peut détecter une activité sérique faible de la phosphatase alcaline (ALP), une hausse de la concentration urinaire en phosphoéthanolamine (PEA) et de la concentration sérique en pyridoxal 5'-phosphate (PLP). Ces différents indicateurs sont utilisés pour diagnostiquer l'HPP et donc pour évaluer son évolution suite à un traitement.

Depuis juin 2003, un fragment de la parathormone recombinante, le teriparatide, est utilisé chez des patients dans des cas d'ostéoporose.

L'utilisation de ce peptide a déjà été évaluée dans deux cas adultes d'hypophospatasie (> Voir Endocr Pract. 2008 Mar;14(2):204-8 et J Clin Endocrinol Metab. 2007 Apr;92(4):1203-8).

La présente étude, portant sur le traitement à long terme d'une troisième patiente, montre que les effets du peptide ne sont pas toujours aussi stables que dans les deux précédentes études : au bout de huit mois de traitement, la fracture suivie est totalement soignée, mais entre huit et treize mois de traitement, les concentrations en ALP, PLP et PEA reviennent à leur niveau initial - pathologique. La différence entre les trois patients ? Les mutations portées sur le gène causal, TNSALP. Environ 200 mutations distinctes ont été associées à l'HPP jusqu'à présent...

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sources Orphanews France 14 avril 2010 - J Clin Endocrinol Metab ; 95(3):1007-12 ; Mars 2010

A noter : le Prof Whyte qui collabore à cette étude, travaille également très étroitement sur le projet de traitement d'Enobia.