né le 19 juin 1978 à FONTAINEBLEAU (77) Taille : 1 m 65 Poids : 40 Kg Vie Professionnelle : Autres problèmes rencontrés :
CAP de mécanique générale, à la recherche d'un emploi
Mutation génétique identifiée :
maternelle : hétérozygote c.1064G>A(M338I) jamais observée paternelle : hétérozygote c.1171C>T(R374C) déjà connue
Symptômes :
fragilité osseuse importante / pertes des dents de lait / Nombreuses entorses aux genoux, aux chevilles / Nombreuses fractures poignets et mains / Désagrégation des carpes du poignet gauche / Fractures de fatigue main gauche / Suite à accident voiture multiples fractures sur cervicales 3 et 4 / Douleurs articulaires
Déplacement : Déplacements normaux avec marche "en canard", acquis de la marche vers 14 mois
Vue : Myopie héréditaire (père)
Suivi médical actuel : Séances avec un kinésithérapeute
Bébé : fracture du tibia droit
en 1984 : Problèmes respiratoires ayant nécessités l'ablation des amydales et des végétations
une infection pulmonaire grave
