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6 février 1990 : Après une grossesse tout à fait normale. Le jour de ma naissance, une anomalie importante au niveau des os longs (bras, jambes) nous a été annoncé sans pour autant connaître ni les tenant ni les aboutissant de ce phénomène.
Nous avons rapidement pris rendez-vous avec le Pr Rochiccioli au CHU Rangueil qui était le « grand ponte » de l'époque du service endocrinologie pédiatrique. Après divers échanges avec le Pr Marteaux à Paris,
Je présentais une ostéopathie de type « dysgénésie métaphysaire » : ma courbe de croissance a toujours évolué en dessous du minimum, de plus je présente une malformation thoracique inquiétante qui pourrait m'être fatal avant l'age de 3 ans nous avait on annoncé.
Décembre 1991 : j'entame une rééducation fonctionnelle au centre Paul Dottin à Ramonville et je subi une intervention chirurgicale en pour un pied bot varus équin droit.
Cette intervention et une kiné intensive m'a permis de marcher à l'âge de 2 ans.
Jusqu'en 1994, je suis parallèlement une rééducation fonctionnelle respiratoire de type Bird (2 fois par jour).
Le traitement par injection d'hormones de croissance (qui semblerait être bénéfique pour moi) n'est pas accordé par France Hypophyse.
En 1998, le Service endocrinologie pédiatrique change ses têtes et le Pr Tauber ayant remplacé le Pr Rochiccioli nous avons un rendez-vous avec le Docteur Isabelle Oliver qui va prendre mon dossier en main.
Févier 1999, il me permettre de rentrer dans un protocole d'accord favorable pour le traitement par hormones de croissance (hormones de synthèse : une injection par jour). Ce traitement a donné des résultats tout à fait encourageant quant à ma croissance et ma tonicité. J'ai récupéré quelques centimètres.
Début 2001, le Docteur Oliver appelle mon père sur son portable et lui annonce qu'ils ont enfin diagnostiqué ma maladie : une Hypophosphatasie.
Malheureusement il n'y pas de traitement pour cette maladie.
Je suis suivi en parallèle par le Dr Bremont du service pneumologie-allergologie pour mes problèmes thoraciques qui semblent se stabiliser.
En avril 2004, j'ai du arrêter le traitement d'hormones à ma puberté.
Sur le plan orthopédique, hormis des entorses fréquentes (chevilles, poignets), je présente une inversion des courbures au niveau de mon rachis associant cyphose cervicale lordose thoracique et cyphose lombaire.
J'essaye d'aller au moins une fois par semaine en piscine chez un kiné ce qui me permet de récupérer du souffle et de la tonicité. Je marche très bien mais n'arrive pas à courir normalement.
En décembre 2006, Je suis renversée sur un passage clouté par une voiture et j'ai perdu connaissance. Il n'a pas été relevé de fracture notoire mais depuis ce jour là des douleurs sont apparus au niveau du dos.
Début 2008, un traitement contre l'ostéoporse de la femme (injection) suite à des nouvelles douleurs au niveau des chevilles et genoux qui m'empêchent de marcher normalement (cannes anglaises et fauteuil roulant). Ce traitement a été arrêté au bout de 1 an en ayant augmenté sa densité osseuse mais n'a malheureusement pas traité ses douleurs qui se sont amplifiés malgré tous les traitements morphiniques administrés ainsi que de nombreux autres anti-douleurs et antalgiques...
Parallèlement j'ai pris du poids que je n'arrive pas à perdre malgré un suivi par une nutritionniste et tous mes efforts.
A ce jour, je présente une fracture à chaque fémur qui ne consolident pas et des douleurs incessantes au niveau des chevilles, genoux, dos, poignet et doigts de la main droite qui m'empechent d'avoir mon autonomie et de pouvoir évoluer normalement comme j'ai pu le faire par le passé.
Au niveau dentition, j'ai suivi un traitement d'orthodontie sérieux et j'ai une contention permanente pour les dents du haut et du bas. Je suis suivi régulièrement chez le dentiste.
23 avril 2010 J'arrête mon suivi au centre Roquetaillade mais je continue d'aller chez le kiné tous les jours en clinique.
Au niveau scolaire, j'ai suivi un cursus normal : BEP secrétariat, puis bac Pro secrétariat avec mention bien.
Je m'étais inscrite en fac de droit pour y tenter une licence par correspondance avec le CNED qui n'a pu malheureusement être suivi normalement. J'ai donc décidé de me réorienter pour l'année prochaine et je me suis inscrite en BTS Assistante de Gestion PME PMI dans un établissement adapté aux personnes handicapées.
Mon moral et ma joie de vivre font presque oublier aux autres que je suis malade !!!
Lucile
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