Bonjour à tous,

Nous nous appelons Mélanie et John et nous sommes les parents d'un petit Julien atteint de cette maladie. Nous voulions nous aussi raconter notre histoire.

Julien est né le 07 octobre 2002 à 15H25, après une grossesse à terme et normale, j'avais quand même pris 20 kg c'était le plus beau jour de notre vie. Lorsqu'il est arrivé les premiers mots de la sage femme ont étés : " Mon dieu qu'il est petit ! ", Puis elle a rajouté "c'est bon il va bien "En effet ce bébé pesait 2Kg 560 et mesurait 47,5 cm.

Les jours suivants ne se sont pas très bien passés, Juju ne voulait pas téter, puis il a eu la jaunisse et il est parti 3 fois 12 heures en couveuse sous les UV (il paraît que ça arrive souvent, pour moi sa maman c'était déchirant). Au bout de 8 jours il est tombé à 2Kg 200, les puéricultrices m'ont alors proposé de le passer au biberon, là il à repris du poids et on a pu rentrer à la maison.

Les 2 premiers mois, malgré son manque d'appétit il a pris du poids normalement sans toujours rattraper son retard. Puis au bout du 3 ème mois, là, le médecin a commencé à se poser des questions. Il nous a envoyé chez un confrère.

Ce pédiatre lui a fait faire des radios du squelette et une échographie transfontanelle. L'échographie était normale, mais les radios ont montré que les os du bébé étaient clairs et que tous les points de croissance étaient troubles. Ce radiologue m'a complètement affolée avec ces : " j'ai jamais vu ça, c'est un cas d'étude". Il nous a alors proposé d'apporter les doubles des clichés à Montpellier afin de les montrer à un professeur, pour savoir ce qu'il en pensait.

Là, les choses se sont accélérées. Julien a été hospitalisé en février dans le service de néphropédiatrie. Il a subi plusieurs examens : bilans sanguins, récoltes des urines pendant 24H, échographie des reins, échographie de la fontanelle. Les examens étaient normaux.
Mais ils avaient sûrement une idée de ce qu'avait mon bébé et ils ont alors fait appel à la génétique. Là ils nous ont prélevés, Julien, John et moi. Ils n'ont pas voulu nous dire à quoi ils pensaient. J'étais rongée par l'inquiétude.

Puis le 9 mai 2003, un courrier est arrivé, c'était les résultats des analyses, dessus était écrit en conclusion : découverte d'une Hypophosphatasie alcaline sur un nourrisson de 4 mois. J'ai cru que le ciel nous tombait sur la tête. J'ai eu la peur de ma vie et j'ai commencé à faire des recherches sur cette maladie dont je n'avais jamais entendu parler. Comment une maladie orpheline pouvait toucher notre merveilleux bébé ? Ce fut plus dur encore quand j'ai su tout ce que cette maladie pouvait entraîner et là j'ai eu vraiment peur de la mort.

J'étais complètement déprimée, son père, lui, était plus serein.
Nous sommes allés plusieurs fois à Montpellier pour faire d'autres examens : une osthéodensitométrie (où là, on nous a précisé que c'était un examen qu'ils n'avaient pas l'habitude de faire sur les enfants de moins de 5 ans et que donc Julien serait sa propre étude et qu'on suivrait l'évolution avec les prochaines), il a vu un rééducateur fonctionnel.

Puis le 30 juin nous avons enfin vu un généticien qui nous a expliqué les gènes qui ont provoqués cette mutation, l'un appelé E 174K d'origine paternel, l'autre A 99T d'origine maternelle. Pour ce médecin la vie de notre bébé n'est pas en danger car il a des signes extrêmement encourageants, il n'est pas touché ailleurs que sur sa croissance aujourd'hui. Il nous a beaucoup rassuré. Il nous a aussi expliqué que nous avions une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de cette maladie.

Julien va avoir un an, et quand je fais le bilan de cette année passée je me dis que j'ai perdu pas mal de temps avec mon fils. On rêve tous du bébé idéal, les beaux yeux bleus de papa, les beaux cheveux noirs de maman, pour ma part j'étais même persuadée que j'attendais une petite fille, j'étais la première surprise, lors de sa naissance. Il ne pèse pas encore 6 kg et mesure 60 cm, il ne marche pas et ne se tient pas debout encore. Mais malgré sa maladie j'ai le plus beau bébé du monde. Je l'aime plus que tout. Je ne sais pas ce que l'avenir nous réserve mais on se battra toujours tous ensemble, côte à côte. Maintenant on va essayer de vivre normalement avec les examens médicaux, les médecins, les séances de kiné,…. Car même s'il est de petite taille c'est un enfant normal et plein de vie.

Voilà c'est notre histoire.
Je voudrais en profiter pour remercier Steve qui m'a beaucoup aidée, ma famille, mes amis et la PMI.

Mélanie et John