Cher Steve,
C'est avec plaisir que nous te transmettons notre témoignage à insérer sur ton site que nous avons découvert hier. Nous espèrons de cette manière contribuer à notre manière à aider d'autres familles. Il est de toute façon évident pour nous que nous serons très fréquemment connectés sur ton site et toujours à l'écoute des messages qui pourront nous être adressés ou des questions posées auxquelles nous pourrions répondre. A bientôt.

Bonjour à tous.
Nous nous appelons Pacôme et Florence, nous habitons près de Valenciennes dans le Nord.
Le 19 Janvier 2003 naissait Jean-Brice par césarienne avec un mois d'avance.
C'était un petit bonhomme de 45cm et 2k550g. Notre joie était immense de découvrir notre premier enfant ; elle fut bien vite émoussée...

Dès son premier jour de vie, des problèmes d'hypoglycémie, le conduisirent en réanimation néo-natale. C'était pour lui le début d'une longue, très longue hospitalisation.

Au décours de ce premier séjour notre bonhomme fit la jaunisse ; les UV c'est super, ça fait bronzer et c'est avec une superbe mine de touriste qu'il était autorisé au bout de 8 jours à retourner à la maternité.

Nous pensions les problèmes résolus. Loin de là puisque pendant 48h nous fûmes le centre d'intèrêt des pédiatres cherchant à comprendre les "mouvements anormaux" de notre fils. Bilan: suspicion de convulsions (accés de pleurs avec cris stéréotypés, cyanose et mouvements d'enroulement des épaules qui furent plus communément appelés par la suite spasmes en flexion-extension) et retour en réanimation néo-natatale pour bilan.

Nous étions effondrés, terriblement inquiets et malgré toute leur bonne volonté les médecins étaient incapables de répondre à toutes nos questions. Les électroencéphalogrammes et le fond d'oeil, ainsi que l'écho transfontanellaire étaient normaux. Mais les premiers examens biologiques ( hypercalcémie et hyperphosphoéthanolémie) les orientaient vers une maladie métabolique; le terme d'hypophosphatasie n'était pas encore posé .

A cette époque non seulement nous ne savions rien de cette maladie et dans le cas de notre fils nous n'imaginions pas que ce soit si grave qui plus est lorsque nous regardions notre petit bonhomme : certes il était un peu plus "mou" que les autres, il grandissait peu mais n'avait pas l'air "malade" et engloutissait ses biberons.

Bientôt le service de Valenciennes nous annonçait qu'ils ne pouvaient poursuivre les analyses sur place et qu'il fallait transférer Jean-Brice en service de neurologie pédiatrique au CHRU de Lille ; il avait un mois. Le pauvre petit bonhomme a subit là-bas des tonnes d'examens (EEG à répétition : tous normaux d'ailleurs ; potentiels évoqués auditifs et visuels normaux eux aussi et échographie rénale qui montrait déjà des calcifications ainsi que des prises de sang quotidiennes qui valurent à son infirmière le surnom de Dracula, par son papa).

Petit à petit les choses se précisaient. Mais dans un premier temps, comme les crises convulsives étaient très espacées et que la calcémie se maintenait dans des limites acceptables, les neurologues et le métabolicien en charge de Jean-Brice l'autorisèrent à rentrer chez nous, avec bien sûr une surveillance biologique, clinique et neurologique à effectuer à Lille. Nous avions aussi des séances de kiné de stimulation à lui faire faire afin de limiter l'hypotonie, et du valium sur nous en permanence au cas où....

Nous pûmes presque passer trois semaines avec notre fils en dehors de l'hopital (24h/24H s'entend) et ça c'était merveilleux.

Malheureusement les problèmes s'enchaînèrent de plus en plus vite au fil des semaines : Jean-Brice se mit à convulser de plus en plus fréquemment et le valium n'agissait plus...et pourtant les EEG étaient normaux. Les neurologues y perdaient leur latin et essayèrent alors de mettre en place tous les traitements et associations de traitements connus, en vain. Il en était de même pour la calcémie qui montait en flèche : rien d'étonnant à celà puisque, sans phosphatases alcalines, pas de fixation du calcium sur les os et celui-ci, se retrouvait donc exclusivement dans le sang.

Pour ce problème aussi les médecins cherchèrent à expérimenter de nouveaux traitements bien que le métabolicien de Lille nous ait clairement, voire même un peu brutalement, annoncé que dans ce type de maladie il n'existait aucun traitement. De notre côté nous ne pouvions nous résoudre à attendre les bras croisés et avons, avec l'aide de l'interne qui s'occupait de Jean-Brice, contacté LE spécialiste du calcium en France et appellé à l'aide quiconque serait en mesure de sauver notre fils.

Une amie diététitienne au CHU de Lille vint même à notre rescousse pour essayer de trouver du lait quasi sans calcium, un comble mais cela existe, à des prix prohibitifs, un goût et une odeur intolérable et avec une efficacité toute relative...

Les réponses furent minces et les résultats des recherches sur internet ne laissaient présager rien de bon s'il se confirmait qu'il était bien atteint de la forme néonatale.
Au bout de quelques temps se fut au tour de la neurologie de devoir passer le relais à la réanimation pédiatrique car l'état de Jean-Brice a continué d'empirer.

Les problèmes osseux étaient de plus en plus importants : les déformations s'accentuaient au niveau des poignets et du torse en particulier. La déminéralisation était de plus en plus marquée sur les radios et cliniquement Jean-Brice présentait de plus en plus de problèmes respiratoires accentués par les crises convulsives. Les intubations et extubations se succèdèrent jusqu'à ce qu'il ne lui soit plus possible de respirer seul.

Nous entendîmes parler de malacie des bronches et de l'oesophage, de blocpnées, d'état de mal convulsif...

Entre temps les analyses génétiques, effectuées sur nous trois, sont revenues, confirmant s'il était besoin, le nom de la maladie ; nous étions donc tous les deux responsables de ce qui arrivait à notre fils et porteurs des mutations R374H d'origine maternelle et R229S d'origine paternelle... mais franchement à ce moment là nous nous en moquions royalement !!!

Plus les jours passaient, plus les traitements devenaient inefficaces et plus les médecins essayaient de nous faire prendre conscience de l'issue fatale et de l'importance de ces analyses pour un examen prénatal précoce dans le cadre d'une future grossesse...

Le Lundi 07 Juillet 2003, après s'être longuement entretenus durant le week-end avec nos médecins sur la volonté de ne pas s'acharner à prolonger la vie de notre petit bébé, le respirateur fut arrêté...

La perte de ce petit ange fut et est toujours la chose la plus horrible qu'il nous soit arrivée... pourtant devant le courage qu'a montré ce petit bout de 5 mois il nous paraissait presque indescent qu'il soit né et mort pour rien.
Nous avons décidé de lui donner le frère ou la soeur promis en ne laissant aucune chance à la maladie.
C'est presque chose faite aujourd'hui puisque nous attendons un petit garçon qui n'est porteur d'aucune des deux mutations, pour le mois de Novembre...

Que chacun d'entre vous garde l'espoir pour lui ou pour son enfant. Nous avons cru à l'impossible jusqu'au bout. Des gens cherchent, nous l'avons découvert, et même si l'espoir parait lointain, nous sommes sûrs qu'un jour cette maladie sera vaincue....

Une toute dernière chose, parents ne vous persuadez jamais, comme nous un temps, que vous êtes responsables de quoique ce soit. Chaque couple sur cette terre porte une vingtaine d'anomalies génétiques qui peuvent entrainer une maladie plus ou moins grave et ce dans 4% des grossesses. Il nous a fallu l'aide de cette formidable équipe que sont les médecins, les infirmier(e)s, les aides-soignant(e)s de la réanimation pédiatrique de l'hôpital Jeanne de Flandre de Lille pour le comprendre, accepter la fatalité et continuer de vivre en espèrant... pour toutes ces raisons nous tenons à les en remercier tous, du fond du coeur, ainsi que tous les intervenants qui ont cherchés à sauver notre petit trésor.

Pacôme et Florence