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Adhérez et recevez régulièrement l'Hypopapote (journal de l'association) afin d'obtenir les informations les plus récentes concernant la maladie !

Devenez bénévoles, aidez nous a mener des actions d'information et de médatisation. Vous pouvez en mettre une sur pied autour de vous, dans votre village, demander à votre journal local d'écrire un article sur le sujet... Contacter nous, nous vous fournirons des documents et une aide pour communiquer.

L'association a participé à cette rencontre nationale en étant présent avec un stand d'information. Ces Assises sont l'évènement annuel le plus important en France dans le domaine.

A notre initiative, l'ensemble des Centres de Références s'occupant de l'Hypophosphatasie ont accepté de signer un appel à la mobilisation à nos côtés afin qu'un maximum de malades soit identifiés par les généticiens. Ce courrier ainsi que la plaquette d'information de l'association ont été insérés dans la mallette des 1 300 congressistes attendus.

Bilan très positif de la rencontre : de nombreux contacts intéressants, des échanges riches avec d'autres associations de patients et une réunion avec l'ensemble des Centres de Référence sur notre stand.

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L'Office Municipal des Sports, des Loisirs et de la Culture de Marmoutier a vendu durant 2 samedis de décembre des sapins sur la place du Village. L'ensemble des bénéfices des ventes sera versé au profit de notre association.
Merci aux courageux bénévoles qui ont bravés le froid pour soutenir notre combat !    > Découvrez les photos

Le Congrès de l'Association Dentaire Française est le rendez national le plus important de l'année pour les professionnels dentaires. Une session entière aura été consacrée cette année à l'hypophosphatasie. 

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Lors de la dernière Assemblée Générale de l'association qui s'est tenue au Triangle de Huningue (68), Isabelle Gangneux acédée sa place de Président à Steve Ursprung. Toute l'équipe de bénévole en place reste mobilisé et les postes d'administrateurs ont été redistribués en fonction des disponibilités et des envies de chacun.

Les Dr Agnès Bloch Zupan et Etienne Mornet étaient présents, ce qui témoigne de leur soutien à notre encontre.    > Découvrez les photos

Suite à l'Assemblée Générale qui s'est tenue le 14/11/09 en Alsace, le Conseil d'Administration s'est réunit pour élire son comité.

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L'équipe alsacienne de bénévoles s'est mobilisée pendant le Festival musical Sonn' Automne du  Triangle de Huningue au mois d'octobre dernier... de délicieux repas ont été préparés dans la bonne humeur et auront permit de faire connaître l'association et de collecter des fonds.

Merci pour cette belle mobilisation culinaire !     > Découvrez les photos

Hypophosphatasie Europe participera au "Protocol Assistance" mis en place par l'Agence Européenne du Médicament (European Agency for the Evaluation of Medicinal Products - EMEA). 

Un comité spécifique appelé Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) est chargé d'étudier les demandes déposées par des industriels du médicament concernant les maladies orphelines. Ce comité vient d'être saisie par un industriel qui souhaite entamer cette procédure par rapport à un traitement concernant l'hypophosphatasie.

Un comité d'experts scientifiques et médicaux s'est déjà penché sur le dossier et ce Comité souhaite compléter ce travail en prenant l'avis des malades. C'est grâce à l'implication d'Eurordis, association à laquelle nous adhérons au niveau européen depuis longtemps maintenant, que nous allons pouvoir être entendu !

Steve Ursprung (Président de l'association) représentera donc les patients devant ce comité. Toute la procédure se faisant en anglais, il a demandé a être accompagné par le Dr Agnès Bloch-Zupan (Présidente du Comité Scientifique de l'association).

Une nouvelle étape débute donc maintenant vers la concrétisation d'une commercialisation d'un médicament en Europe !

Depuis 2006, le laboratoire canadien Enobia Pharma Inc., développe un projet de thérapie par remplacement enzymatique dont les résultats sont très encourageants. Une étude de phase II chez des enfants de 4 à 10 ans, incluant un patient français, se déroule actuellement au Canada. Au vu des résultats très positifs obtenus depuis le début de ces essais thérapeutiques, nous lançons un appel pour identifier un maximum de malades atteints de cette maladie rare.

En effet, il est important pour la suite du projet, qu'un grand nombre de patient puisse être informé directement afin de pouvoir éventuellement participer à un nouvel essai mais aussi connaître exactement la date de commercialisation d'un éventuel traitement.

L'association a mis en place un registre sur lequel certains se sont déjà inscrits pour avoir de l'information et être informé de la suite du projet de thérapie.  > Inscrivez vous

Le laboratoire Enobia a mis en place une enquête en ligne « sur la qualité de vie » des malades atteints d'hypophosphatasie. En effet, cette étude encore inédite permettra de mieux connaître et comprendre la vie quotidienne des malades dont les symptômes cliniques sont si différents d'un patient à l'autre.  > Participer à l'enquête en répondant au questionnaire. 

Grâce à l'étroite collaboration entre l'association Hypophosphatasie Europe et le laboratoire Enobia,  mais aussi grâce aux soutiens apportés par plusieurs médecins et chercheurs à la demande de la famille de faire participer Julien à l'essai thérapeutique a été acceptée.
Le départ pour 6 mois pour le Canada a été rapide

Le 18 décembre dernier Julien et de ses parents sont donc partie pour 6 mois s'installer à Winnipeg dans le sud du Canada afin que l'enfant, âgé de 7 ans, puisse rejoindre les 5 autres patients âgés  de 4 à 10 ans.

Nous sommes tous très content que ce petit garçon qui est membre d'Hypophosphatasie Europe puisse dès à présent profiter des biens faits de ce traitement encore expérimental à ce stade mais dont tous les résultats pour le moment sembles positifs.

Après une batterie d'examens cliniques permettant au Laboratoire de faire de bilan complet de Julien avant le traitement, la 1ère piqure de traitement lui a été administré le 25 janvier dernier...

La famille passera sur TF1 dans le cadre de l'émission spéciale pour la 100ème de C'est quoi l'amour ? le 5 février à 23h15

Hypophosphatasie Europe a toujours, depuis sa création, cherché à stimuler l'intérêt des jeunes médecins et chercheurs pour l'hypophosphatasie. Dans le cadre de cette démarche, l'association lancera en 2010, une bourse européenne de 9 000 € permettant :

       - soit de couvrir 20% à 25% du salaire d'un jeune médecin qui consacrerait une partie de son temps à un programme de recherche sur l'hypophosphatasie.

       - ou de compléter le financement d'une bourse de thèse de doctorat portant sur un programme de recherche ou sur un sujet ayant potentiellement un impact sur la connaissance, le traitement ou la prise en charge de l'hypophosphatasie.

L'élaboration du cahier des charges détaillé de cette bourse a été confiée par le Comité Scientifique de l'association au Dr Etienne Mornet. Un groupe d'experts internationaux (Dr Agnès Bloch-Zupan / Strasbourg, Dr Herman Girschik / Berlin (D), Prof Millan / USA et du Dr Etienne Mornet / Paris) a été constitué. Il aura comme mission d'épauler l'association pour étudier les propositions et évaluer leurs pertinences.

Le Dr Mornet a présenté lors de la dernière Assemblée Générale le bilan du projet, co-financé par l'association, qui consistait à pouvoir prédire la sévérité de la maladie due aux mutations. Ce travail de recherche effectué par le laboratoire SESEP (Versailles) s'intitulait "Etude fonctionnelle des mutations du gène ALPL responsables de l'hypophosphatasie".

Une 1ère partie de l'étude a permis de compléter un travail déjà existant qui aura permis de mieux localiser sur l'enzyme phosphatase alcaline la zone d'action des mutations identifiées à ce jour et de mesurer leur effet dominant potentiel. Selon la partie que la mutation affecte sur l'enzyme, la forme de la maladie est plus ou moins sévère.

Une 2ème partie de l'étude aura consisté à créer un programme informatique permettant la prédiction de la sévérité d'une mutation. Cet outil de diagnostic a été constitué à partir de bases de données existantes enrichies de toutes les données expérimentales du laboratoire SESEP. Ce logiciel permettra maintenant de comprendre rapidement et sans approche expérimentale l'incidence d'une mutation, qu'elle soit nouvellement décrite ou non.

L'assemblée est impressionnée par ces résultats et félicite le Dr Etienne Mornet.

Le 14 septembre dernier s'est tenue à Paris une journée intitulée Maladies Rares et anomalies bucco-cranio-faciales. Organisée par l'Institut Français pour la Recherche Odontologique (IFRO) et l'Interface INSERM/Odontologie, cette rencontre aura permit d'aborder plusieurs maladies rares ayant des incidences graves sur les dents.
Le Dr Agnès Bloch-Zupan a participée aux présentations scientifiques où l'hypophosphatasie a bien entendu présentée. Steve Ursprung a prit part à une table ronde qui clôtura cette journée avec les assocations de malades.