Contexte/historique :
Mai 2005 : A l’âge d’un an, notre fille perd spontanément une incisive inférieure en buvant tranquillement son biberon, sans traumatisme avéré.
Des clichés radiologiques réalisés à la faculté de chirurgie dentaire le lendemain même révèlent un déficit d’ossification des os alvéolaires.
Parmi les diagnostics évoqués figure l’hypophosphatasie. Le dosage des Phosphatases Alcalines plasmatiques revient normal, ce qui permet l’exclusion de prime abord de ce diagnostic.
Nous décidons de consulter en génétique pour essayer d’étiqueter le problème, mais les symptômes n’évoquent rien au spécialiste à cette époque.
2006-2007 : Dans les deux années suivantes, Micha perd trois autres dents inférieures (canines et incisives), tout en menant une vie tout à fait normale par ailleurs, malgré peut être une fatigabilité plus importante que des enfants du même âge et deux épisodes de boiterie spontanée, de deux jours chacun, cédant avec un antiinflammatoire non stéroidien (qui calme la douleur) .
En décembre 2006, le généticien consulté deux ans auparavant nous contacte par pour nous dire qu’il pense soudain à un diagnostic d’hypophosphatasie suite à un congrès sur des maladies génétiques orphelines. Il nous demande de faire un dosage de Phosphatases Alcalines plasmatiques. Nous ne le faisons pas puisque nous avons déjà des résultats datant de 2005. Ceci dit, inquiète et dans le doute, je mène des recherches sur Internet, je découvre le site de l’association, je lis les témoignages et les publications, je prends contact avec Steve et je deviens alors persuadée que Micha est atteinte d’hypophosphatasie.
Nous décidons alors de faire un dosage plasmatique de contrôle dans un autre laboratoire d’analyses. Le résultat revient : phosphatases alcalines abaissées (67 UI/l. Normes entre 90 et 450 pour un enfant de 3 ans). Une élévation du taux de vitamine B6 (207 nmol/l pour une norme supérieure de 110) est ensuite révélée.
Il nous est alors demandé de doser nos propres PAL : PAL paternelles : 25 UI/l , PAL maternelles : 52 pour une norme inférieure de 40 chez l’adulte.
En juillet 2007, les tests génétiques menés confirment le diagnostic d’hypophosphatasie.
Pas de prise en charge particulière pour le moment pour Micha si ce n’est un suivi dentaire régulier (trimestriel), et une préservation maximale des dents mobiles en place par adaptation des aliments consommés et une hygiène dentaire renforcée. |
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