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Présentation de Julien

né le 07 octobre 2002

Région de Perpignan (66)

Taille  : 47.5 cm
(à la naissance)

Poids  : 2 Kg 560
(à la naissance)

Vie Professionnelle  :
Vie de bébé


Mutation génétique identifiée  :
E174 K d'origine paternel + mutation A99 T d'origine maternelle

Symptômes  :
fragilité osseuse importante / rachitisme important / déformations osseuses du crâne et des poignées
Déplacement  : retard de la marche
Vue : astigmatisme et hypermétropie  
 
courbe du crâne Détail du parcours médical de 2002 à 2004 courbe croissance et poids 

 

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