Cette liste correspond aux signes et symptômes observés dans cette maladie, quelque soit leur fréquence d'apparition. Certains sont exceptionnels, d'autres habituels.
La plupart des maladies ont une grande variabilité d'expression et le tableau clinique de chaque malade est unique. Beaucoup de maladies ont des formes cliniques de gravité variable. |
Signes très fréquents :
- Craniosténose - Emphysème / asthme
- Métaphyses anomalie - Difficulté d'élevage
- Diaphyses incurvation - Petite taille / nanisme
- Anomalie de la dentition - Fossettes cutanées / sinus
- Transmission autosomique récessive - Fontanelle large / retard de fermeture
Signes fréquents :
- Anémie - Hypotonie
- Hypercalcémie - Mort dans l'enfance
- Convulsions épilepsie - Détresse respiratoire
- Trouble du comportement - Fractures spontanées / fragilité osseuse
Signe occasionnel :
- Mort né / mort néonatale
(Extrait du site : www.orphanet.infobiogen.fr) |
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