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...Qu'est ce que l'Hypohosphatasie Alcaline ?... |
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L'Hypoposphatasie concerne toutes les générations |
La maladie
L'Hypophosphatasie est une maladie génétique orpheline (1 personne sur 100 000) qui a cinq formes cliniques différentes selon l'âge d'apparition des symptômes : néonatale, infantile, juvénile, adulte, ontologique. La première forme est incompatible avec la vie.
Cette pathologie enzymatique rare est liée à une déficience de l'iso enzyme phosphatase alcaline dans le foie, l'os et le rein.
Ses symptômes
Les symptômes cliniques de cette maladie se traduisent par une perte prématurée de la première dentition, une minéralisation insuffisante du squelette entraînant des déformations sévères des membres, du thorax et du crâne notamment, et un taux sérique de phosphatase alcaline abaissé. La variabilité clinique de la maladie est extrêmement grande. |
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La sévérité peut être très importante : certains malades éprouvent de grandes difficultés à se déplacer (fauteuil roulant), de nombreux sujets ont des fractures de fatigue répétées, certains jeunes enfants sont rachitiques et ont des problèmes de développement… et beaucoup d’entre eux cumulent plusieurs problèmes…IL N'EXISTE AUCUN TRAITEMENT CURATIF A CE JOUR.
Origine géographique
des patients étudiés par le laboratoire SESEP |
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Résulat du travail du laboratoire SESEP de diagnostic moléculaire de l'Hypophosphatasie depuis 10 années
Depuis 1996, le laboratoire SESEP a étudié 205 patients et leurs familles d'origine française (22 %), européenne (48%) ou non européenne (30%), essentiellement l'Amérique du Nord et l'Australie. |
Document réalisé par Etienne MORNET, Brigitte SIMON-BOUDY, Agnès TAILLANDIER, Delphine FAUVERT du Laboratoire SESEP/ Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines |
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... Les Centres de Référence pour les malades d'hypophosphatasie... |
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Le « Plan National Malades rares 2005-2008 » est un véritable espoir pour l’ensemble des malades et leurs familles. Ils attendent beaucoup de ce plan pour faciliter le diagnostic de l’Hypophosphatasie, pour mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire, pour soutenir des projets de recherche mais aussi pour diffuser largement l’information concernant les maladies osseuses rares.
Les 1ers centres de référence ont été créés en 2004... |
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...Centre de Référence pour les Manifestations Odontologiques des Maladies Rares à Strasbourg... |
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Les répercussions bucco-dentaires de l’hypophosphatasie sont présentes dans toutes les formes de la maladie : perte prématurée des dents de lait dans les formes infantile et juvénile, perte prématurée des dents permanentes et parodontopathies dans la forme adulte et dans l’odontohypophosphatasie. On remarque également que les patients diagnostiqués à l’âge adulte rapportent souvent une perte précoce des dents de lait. (Cliquer ici pour voir les problèmes au niveau dentaire)
Trés bel accueil chaleureux dans ce Centre de Référence, où les examens divers et les rendez-vous avec doifférents spécialistes des dents s'enchainent pour avoir un diagnostic pertinent et précis d'un malade. Attention la visite est relativement longue puisqu'il y a plusieurs étapes dans la prise en charge. Tout ce fait le même jour dans le même hôpital.
Soulignons également, que ce Centre de Référence et Hypophosphatasie Europe entretiennent des contacts réguliers et que des collaborations ont déjà eu lieu avec le Dr Agnès Bloch-Zupan.
Pour plus d’informations :
Centre de Référence pour les Manifestations Odontologiques des Maladies Rares.
Service de Soins Bucco-Dentaires
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Dr Agnès BLOCH-ZUPAN ou le Dr Amélie REIBEL
1, place de l’Hôpital
67000 Strasbourg
Tél : 03 90 24 38 87
E-mail : amelie.reibel@chru-strasbourg.fr
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Hôpital Necker à Paris (France) |
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...Centre de Référence Maladies Osseuses Constinutuelles à Paris... |
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Le 19 novembre 2004, Mr Philippe DOUSTE-BLAZY, ancien Ministre de la Santé et de la Protection Sociale annonçait lors d’une conférence de presse à Paris, la labellisation du Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles.
La mise en place du Centre s'est fait trés lentement (difficulté administratives importantes).
Le 10 janvier 2005, inquiet de n'avoir aucune nouvelle du Centre, Hypophosphatasie Europe et une autre association décident d'écrire auprès du Ministre de la Santé et des Solidarité, de la Directrice de l'Hopital Necker et du Dr Martine LE MERRER (coordinatrice) (cliquer ici pour voir le courrier)
Depuis les années passent et rien... aucun contact n'a été réellement établit avec Hypophosphatasie Europe... Quel dommage pour tous les malades ! (Cliquer ici pour voir le détail de l'historique)
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