Le diagnostic de la maladie peut se faire grâce à une recherche génétique qui se fait sur simple prise de sang. Le Laboratoire SESEP/ Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines réalise ces analyses depuis plus de dix ans.

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réalise le diagnostic de l'Hypophosphatasie

Les chromosomes: 23 chromosomes de la mère et 23 chromosomes du père

Chez l'homme, le noyau contient 23 paires de chromosomes. Chaque chromosome est composé d'un exemplaire d'origine maternelle et d'un exemplaire d'origine paternelle expliquant la transmission des caractères génétiques de génération en génération. Chaque chromosome contient deux minuscules filaments : la double hélice d'ADN.

L'ADN (Acide Desoxyribo Nucleique)

C'est la mémoire qui stocke l'information nécessaire au bon fonctionnement de la cellule. L'ADN est écrit avec un alphabet de 4 bases chimiques : A, T, G, C. L'enchaînement de ces bases forme une séquence, comme une suite de lettres forme un mot. Ces "mots" ce sont les gènes. Chez l'homme, il existerait environ 100 000 gènes constitués chacun de quelques centaines à plusieurs milliers de ces lettres. Les erreurs d'écriture des gènes sont à l'origine des maladies génétiques.

(Extrait "Les carnets de route du Téléthon" l'AFM)

Chaîne ADN