L'hypophosphatasie peut se traduire cliniquement dans la période prénatale, chez l'enfant (dès le plus jeune âge) mais également plus tard chez l'adulte. La variabilité clinique de la maladie est cependant extrêmement grande et bien qu'il existe un continuum dans la sévérité de l'affection, on distingue usuellement cinq formes cliniques en fonction de l'âge d'apparition des symptômes.
La forme néonatale
"Sa forme la plus sévère est néonatale. Elle est toujours létale et se traduit par des malformations du squelette apparaissant in utero et incompatibles avec la vie. Dans certains cas, le nouveau-né atteint peut survire quelques jours mais décède ensuite rapidement d'insuffisance respiratoire. Les radiographies montrent soit un squelette presque complètement non minéralisé, soit un défaut de minéralisation plus ou moins important associé à un rachitisme.
La forme infantile
La forme infantile apparait vers l'âge de 6 mois et se traduit par des malformations osseuses et un rachitisme importants après que les premiers mois de la vie se soient passés la plupart du temps sans aucun symptôme. Une suture prématurée de la fontanelle peut conduire à une augmentation de la pression intracrânienne et les déformations osseuses sont responsables de fractures et de pneumonies.
La forme juvénile
La forme juvénile est en fait très hétérogène. Elle apparait en moyenne vers 5 ans, les malformations osseuses sont mineures et la maladie peut ne se traduire que par une chute prématurée des dents et parfois un rachitisme modéré.
La forme adulte
Dans les formes adultes et odontologiques, la maladie se traduit par la chute prématurée des dents (forme odontologique) associée ou non à des fractures récurrentes (hypophosphatasie adulte) et les dosages de la phosphatase alcaline chez les patients (et à fortiori chez leurs parents) ne sont pas toujours abaissés, contrairement aux formes plus sévères."
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