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Projet : 16 au 19 mai 2012 Organisation d'un Symposium International à Huningue (68-Alsace / France). Vous inscrire
En 2011 Ce projet, porté par le Dr Jean-Yves Sire (CNRS) et son équipe et auquel Etienne Mornet participera également sera financé intégralement par l'association. Chez l'homme au moins quatre phosphatases alcalines (ALP) sont connues et appartiennent à une même famille: ALPL, tissu non-spécifique (foie-os-rein); ALPI, intestinale; ALPP, placentaire; et ALPPL, placentaire-like. Le gène codant la première est situé sur le chromosome 1 (1p36.1-p34) et les trois autres sur le chromosome 2.
Ce projet concerne surtout l'ALPL en raison de son implication dans l'hypophosphatasie. Dans ce projet, une analyse évolutive de l'ALPL va être menée ; cette méthode récente d'analyse moléculaire permet d'apporter un éclairage très significatif sur la protéine d'intérêt, aussi bien d'un point de vue fondamental qu'appliqué. Les relations de parenté entre ces différentes phosphatases alcalines étant encore peu connues, une partie du travail devrait également y être consacré pour tenter de mieux les définir. Les résultats de cette études devraient être présentés lors du Symposium en 2012. En 2010 Hypophosphatasie Europe imaginait en 2010 lancer une bourse européenne de 9 000 € permettant de stimuler la recherche. Ce projet a été ajourné puisque son organisation juridique semblait complexe à mettre en place et qu'un nouveau Symposium International en 2012 a été jugé plus prioritaire.
Grâce à la générosité du public et à l'existence même de l'association, Hypophosphatasie Europe soutient des projets de recherche scientifique qui permettent de mieux connaître la maladie.: Le Dr Mornet a présenté lors de la dernière Assemblée Générale le bilan du projet, co-financé par l'association, qui consistait à pouvoir prédire la sévérité de la maladie due aux mutations. Ce travail de recherche effectué par le laboratoire SESEP (Versailles) s'intitulait "Etude fonctionnelle des mutations du gène ALPL responsables de l'hypophosphatasie". Une 1ère partie de l'étude a permis de compléter un travail déjà existant qui aura permis de mieux localiser sur l'enzyme phosphatase alcaline la zone d'action des mutations identifiées à ce jour et de mesurer leur effet dominant potentiel. Selon la partie que la mutation affecte sur l'enzyme, la forme de la maladie est plus ou moins sévère. Une 2ème partie de l'étude aura consisté à créer un programme informatique permettant la prédiction de la sévérité d'une mutation. Cet outil de diagnostic a été constitué à partir de bases de données existantes enrichies de toutes les données expérimentales du laboratoire SESEP. Ce logiciel permettra maintenant de comprendre rapidement et sans approche expérimentale l'incidence d'une mutation, qu'elle soit nouvellement décrite ou non. En 2008
En 2007
En 2006 Thèse "Aspect cliniques et génétiques de l'Hypophosphatasie. Contribution de l'odontologiste au diagnostic précoce de la maladie" de Mme Amélie REIBEL - Université Louis Pasteur/Faculté de chirurgie dentaire de Strasbourg (voir détail). Mardi 28 mars 2006, M. Steve URSPRUNG (Président de l'association) était invité à la présentation publique de la thèse de fin d'étude de Mme Amélie REIBEL > Découvrez les photos En 2005
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