Enobia Pharma inc. a dévoilé fin mars 2010 au congrès annuel de l'American College of Medical Genetics (ACMG) les conclusions du premier sondage réalisé auprès de patients atteints d'hypophosphatasie (HPP); l'objectif de ce sondage lancé en septembre 2009, auquel les répondants ont participé de façon volontaire, était d'évaluer les conséquences qu'entraîne cette maladie pour les personnes qui en sont atteintes.
Le sondage Hypophosphatasia Impact Patient Survey (HIPS), réalisé à l'échelle mondiale au cours des 6 derniers mois, documente une vaste gamme de symptômes graves et progressifs chez les enfants et chez les adultes atteints de HPP. Il comportait des questions sur l'expérience personnelle de chaque patient atteint d'hypophosphatasie, dont l'apparition des symptômes, les antécédents médicaux et chirurgicaux, les fractures, la consommation de médicaments et l'utilisation de dispositifs médicaux. Les données relatives aux patients ont été transmises de manière anonyme s'ils le souhaitaient.
Précisions sur les données démographiques relatives aux répondants du sondage :
A noter que 55 adultes (18 ans ou +), 32 enfants.
36 fournisseurs de soins ont répondu au sondage au nom des patients, les autres ont répondu eux-même
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Les conclusions présentées aujourd'hui comprenaient également les éléments suivants :
- Plus la période de manifestation des symptômes liés à la HPP est longue plus le nombre de fractures des os est élevé.
- 82 % des adultes ont dit souffrir d'ostéalgie suffisamment grave pour limiter leurs activités quotidiennes.
- 80 % ont affirmé avoir des douleurs articulaires
- 56 % ont affirmé avoir des douleurs musculaires
- 76 % des patients ont dit prendre des analgésiques
- 47 % des adultes chez qui les symptômes de la maladie se sont manifestés au cours de la première année de leur existence se déplacent actuellement en fauteuil roulant, comparativement à 34% des enfants.
- 32 % des patients utilisent un dispositif de marche (béquilles, canne...)
- 56 % d'entre eux ont dit avoir une démarche anormale
- 60 % d'entre eux se sont plaints de faiblesse musculaires
- 36 % d'entre eux ont dit présenter une souplesse extrême des articulations
- 87 % des adultes ont dit s'être fracturé un os au moins une fois dans leur vie. (48 % des adultes ont dit avoir subi leur première fracture après l'âge de 18 ans)
- 55 % des répondants adultes (et 75 % des adultes chez qui les symptômes de la maladie se sont manifestés au cours de la première année de leur existence) ont subi une chirurgie réparatrice des os nécessitant la pose de tiges, de plaques ou de vis.
- Les répondants chez qui les symptômes de la maladie se sont manifestés au cours de la première année de leur existence ont eu plus de problèmes (retard du développement nettement plus important, malformation des os et fractures) que les adultes chez qui les symptômes se sont manifestés après la première année de leur existence.
Ce tableau précise la prévalence des symptômes
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- 69% des répondants adultes ont affirmé que leurs symptômes "avaient empiré" au cours des cinq dernières années.
Qualité de vie des malades adultes comparés à d'autres maladies génétiques rares évolutives.
L'axe horizontal représente une échelle de la qualité de vie.
La dernière ligne represente la population générale (non malade) des USA.
Leur qualité de vie liée à la santé, mesurée au moen du questionnaire SF-12 (questionnaire permettant d'évaluer la santé d'un patient, couramment utilisé par les cliniciens), avait nettement diminué comparativement à celle de la population normale et par rapport aux données fournies pour les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe et de la maladie de Gaucher(1)(2).
"L'hypophosphatasie (HPP) constitue un lourd fardeau pour les patients, indépendamment du groupe d'âge auquel ils appartiennent, a déclaré M. Hal Landy, MD, chef de la direction médicale et vice-président aux affaires médicales d'Enobia. Nous axons nos activités sur l'approfondissement des connaissances liées aux conséquences qu'entraîne l'hypophosphatasie pour les patients et les personnes qui leur prodiguent des soins, tout en poursuivant notre programme d'essais cliniques avec le ENB-0040 auprès de patients appartenant à tous les groupes d'âge."
Cette analyse des résultats a été effectuée par Skrinar A., Smith J., Smith S., Landy H., Burden of Illness in Children and Adults with Hypophosphatasia. 2010. ACMG, Abst. 255.
(1) Weinreb N. et al. L'imiglucerase (Cerezyme) améliore la qualité de vie des patients qui présentent des manifestations squelettiques de la maladie de Gaucher. Clin Genet 2007;71:576-588.
(2) Hagemans et al. La forme tardive de la maladie de Pompe a une incidence sur la qualité de vie en ce qui a trait à la santé physique. Neurology 2004;63:1688-1692.
LA COLLECTE DE DONNEES SE POURSUIT > Participer à l'enquête en remplissant le questionaire
