Cette liste correspond aux signes et symptômes observés dans cette maladie, quelle que soit leur fréquence d'apparition. Certains sont exceptionnels, d'autres habituels.

Signes très fréquents :
- Craniosténose - Emphysème / asthme
- Métaphyses anomalie
- Diaphyses incurvation - Petite taille / nanisme
- Anomalie de la dentition - Fossettes cutanées / sinus
- Transmission autosomique récessive - Fontanelle large / retard de fermeture

Signes fréquents :
- Anémie - Hypotonie
- Hypercalcémie - Mort dans l'enfance
- Convulsions épilepsie - Détresse respiratoire
- Trouble du comportement - Fractures spontanées / fragilité osseuse

Signe occasionnel :
- Mort né / mort néonatale

(Extrait du site : www.orphanet.infobiogen.fr)

 
Les signes dentaires : entretien exclusif avec le Dr Amélie Reibel lors du Symposium Mondial de Huningue en mai 2007.