La maladie

L'Hypophosphatasie est une maladie génétique orpheline (1 personne sur 100 000) qui a cinq formes cliniques différentes selon l'âge d'apparition des symptômes : néonatale, infantile, juvénile, adulte, ontologique. La première forme est incompatible avec la vie.

Cette pathologie enzymatique rare est liée à une déficience de l'iso enzyme phosphatase alcaline dans le foie, l'os et le rein.

Ses symptômes

Les symptômes cliniques de cette maladie se traduisent par une perte prématurée de la première dentition, une minéralisation insuffisante du squelette entraînant des déformations sévères des membres, du thorax et du crâne notamment, et un taux sérique de phosphatase alcaline abaissé. La variabilité clinique de la maladie est extrêmement grande.

La sévérité peut être très importante : certains malades éprouvent de grandes difficultés à se déplacer (fauteuil roulant), de nombreux sujets ont des fractures de fatigue répétées, certains jeunes enfants sont rachitiques et ont des problèmes de développement... et beaucoup d'entre eux cumulent plusieurs problèmes... IL N'EXISTE AUCUN TRAITEMENT CURATIF A CE JOUR.

Origine géographique des patients étudiés par le laboratoire SESEP
	Résulat du travail du laboratoire SESEP de diagnostic moléculaire de l'Hypophosphatasie depuis 10 années Depuis 1996, le laboratoire SESEP a étudié 205 patients et leurs familles d'origine française (22 %), européenne (48%) ou non européenne (30%), essentiellement l'Amérique du Nord et l'Australie.	Document réalisé par Etienne MORNET, Brigitte SIMON-BOUDY, Agnès TAILLANDIER, Delphine FAUVERT du Laboratoire SESEP/ Université de Versailles-Saint Quentin en Yvelines